Judith Goeree
Een baanbrekende Spaanse gentherapie heeft het leven gered van negen kinderen met de zeldzame en levensbedreigende genetische aandoening LAD-I. Onder de negen patiëntjes bevonden zich de drie kinderen van de Amerikaanse Alicia Langenhop. De kans dat al haar kinderen dezelfde erfelijke ziekte zouden krijgen was extreem klein – maar toch trof het haar hele gezin.
De aandoening van Alicia´s kinderen staat bekend als leukocytenadhesiedeficiëntie type I (LAD-I). De ziekte tast het immuunsysteem aan, waardoor het lichaam niet in staat is om zichzelf te verdedigen tegen infecties. Zonder behandeling overlijdt ongeveer 70 procent van de ernstig getroffen kinderen vóór hun derde levensjaar aan deze aandoening.
Drie kinderen met dezelfde erfelijke aandoening
Alicia en haar man wisten niet dat ze beide dragers waren van een zeldzame genetische mutatie. Met twee ouders die drager zijn, is de kans dat een kind LAD-I krijgt 25 procent. De kans dat drie kinderen in een gezin de ziekte krijgen, is nihil. Toch werden Alicia´s kinderen alle drie geboren met deze zeldzame aandoening. Ava (9), Olivia (7) en Landon (5) hadden deze grote pech en kregen te maken met constante, pijnlijke infecties. Daardoor brachten ze gedwongen veel tijd in isolatie door.
Spaanse onderzoekers ontwikkelen levensreddende gentherapie
Het keerpunt voor deze kinderen kwam met een nieuwe behandeling die is ontwikkeld door onderzoekers van het Spaanse onderzoekscentrum CIEMAT. Een team, onder leiding van Juan Antonio Bueren en Elena Almarza, bedacht een gentherapie waarbij stamcellen uit het bloed van kinderen met LAD-I worden gehaald, die in het laboratorium genetisch worden hersteld. De aangepaste cellen worden daarna teruggeplaatst in het lichaam. Het immuunsysteem krijgt vervolgens de kans te herstellen en te versterken, zodat het lichaam zich goed kan verdedigen tegen infecties.
Klinische proef uitgevoerd in drie landen
De klinische proef werd mogelijk gemaakt dankzij financiering van het Amerikaanse biotechbedrijf Rocket Pharma. De behandelingen vonden plaats op drie locaties: het Hospital Niño Jesús in Madrid, de Universiteit van Californië in Los Angeles en het University College London. Bij alle negen kinderen die de gentherapie kregen — waaronder de drie van de familie Langenhop — is de behandeling goed aangeslagen. Alle negen kinderen gaan inmiddels weer naar school. Ze leiden na de gentherapie een normaal leven, zonder de continue angst voor infecties.
Internationale samenwerking maakt behandeling mogelijk
De resultaten van de nieuwe therapie zijn veelbelovend. Toch wijzen de onderzoekers erop dat de gezondheid van de kinderen jarenlang gevolgd moeten worden om te zien wat het effect van de behandeling is op de lange termijn. Voor de toekomst van deze therapie vormen ook de kosten een grote uitdaging. De behandeling voor patiënten met LAD-I kost per patiënt enkele miljoenen euro’s. Het is de vraag of verzekeraars zulke bedragen gaan vergoeden. Desalniettemin biedt deze Spaanse doorbraak hoop aan gezinnen over de hele wereld die te maken krijgen met deze zeldzame ziekte.
Spaans bedrijf ontwikkelt veelbelovende therapie tegen longkanker